Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica.

Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.

O termo síndrome do desfiladeiro torácico (SDT) é usado para descrever o quadro clínico atribuível à compressão do plexo braquial, artéria e veia subclávias na região designada por desfiladeiro torácico. Até hoje, nenhum exame foi considerado gold standard para o diagnóstico. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 16 anos observada na consulta de Reumatologia por omalgia direita com 3 meses de evolução, acompanhada de disestesias do antebraço e mão homolaterais, desencadeadas por movimentos de abdução do ombro. Na observação, a manobra de hiperabdução do membro superior direito desencadeava os sintomas e um enfraquecimento significativo do pulso radial e da pressão arterial, que não sucediam no membro superior contralateral, tendo sido diagnosticada síndrome do desfiladeiro torácico à direita. Foi realizada tomografia axial computorizada (TAC) da região torácica, que não revelou massas infra-claviculares nem axilares à direita. O ecodoppler do membro superior mostrou uma onda trifásica na artéria subclávia, realizou-se também angiografia das artérias subclávia e axilar do membro superior direito. Esta apresentou-se normal em posição neutra, mas, com o braço em abdução máxima, observou-se uma redução do contraste no interior da artéria axilar. Os autores propõem que, quando a clínica for sugestiva de SDT e existir uma suspeita de compressão vascular, deve ser realizada angiografia das artérias subclávia e axilar, para localizar e caracterizar a compressão. A SDT dessa paciente foi atribuída a uma hipotonia muscular do ombro, que foi ultrapassada após fisioterapia com exercícios de reforço dos músculos elevadores do ombro.

The term "thoracic outlet syndrome" describes a set of manifestations corresponding to the entrapment of the neurovascular bundle that comprises the brachial plexus, axillary vein and artery in a region named thoracic outlet. We still don't have a gold standard diagnostic tool, although different clinical, radiographic and electrodiagnostic tests have been described. The authors describe the case of a 16-year-old female adolescent who came to the ambulatory of the Rheumatology Department complaining of right shoulder pain and ipsilateral forearm and hand disesthesias for 3 months, which were aggravated with arm abduction movements. The right arm hyperabduction maneuver was associated with the symptoms and significant weakening of ipsilateral radial pulse and arterial pressure, but not in the contralateral arm, so a right thoracic outlet syndrome (TOS) was diagnosed. Thoracic axial computerized tomography didn't show any infraclavicular or axillary tumors. The axillary Doppler showed a triphasic wave in the subclavian artery, which lead to the performance of a right subclavian and axillary arteries angiography. It was normal in neutral position but, with arm hyperabduction, a reduction in the amount of contrast in the axillary artery was evident, meaning a local entrapment. The authors propose that, when the clinical evaluation suggests TOS and an arterial compression is suspected, an angiography should be ordered in order to localize and characterize it. The cause of this compression was considered to be a shoulder muscle hipotonia, which was successfully compensated by a set of stretching and reinforcement exercises.